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 发表日期
2019-03-30

敏实集团去年度少赚18% 股息0.661港元

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  出品

   新浪科技《科学咱们》、《造就Talk》

  撰文

   卢光琇 人类干细胞国家工程研讨中心主任,中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家,终身荣誉院长

  

  我是一名从事生殖和遗传的医师,本年现已79岁了。在我三十多年的遗传临床经验中,触摸过十分多稀有病患者。让每一对配偶生育健康的孩子是我和我父亲一辈子的共同理想。

  稀有病的名字尽管是“稀有”,但实际上它的品种相当多,并且80%归于遗传性疾病,现在没有方法彻底治好。

  我国稀有病研讨展开中心收录了大约147种在咱们国家发现的稀有病,而国际人类基因组骤变数据库现已发现了八千多种,遗传骤变信息超越22万种。

  稀有病发病是一个缓慢进程,并且严重危害人的性命,防备是现在最有用的方法。

  怎样去防备呢?作为医师,我怎样让这些配偶生出健康的孩子?

  防备,从源头抓起

  这儿是一个常见的稀有病传代搅扰途径。

  

  首要,假如你的宗族里有稀有病史,就要到遗传咨询门诊进行咨询。医师会依据你三代家系里边的发病状况,以及你的症状和家系的遗传方法,承认你或许是哪种基因骤变。

  譬如说假性软骨发育不全的基因,上个世纪的方法是把这个基因拉出来,看它有多少外显子,一个个克隆出来再人工地去检测,十分费事。

  可是在人类基因组计划完结今后,现在现已可以大规模地测序,全基因组外显子测序能把2万多种单基因检测出来,能清楚地知道里边有没有基因骤变,据此咱们医师就可以采纳更进一步的方法。

  现在的防备方法主要有两种,第一种是做产前确诊。

  你宗族有稀有病史,怀了宝宝之后,经过产前查看,看看这个宝宝是否带着病变基因:假如不带那就放心肠生;假如带,并且必定发病,结果很严重,那就可以考虑引产或流产。

  可是,这是一种消沉的方法,怀上一个查看一个,没有问题才生,有问题就要抛弃。

  现在,根据试管婴儿技能,咱们展开了许多的妊前确诊。这是一个活跃的手法。

  妊前确诊是这个胚胎大约成型五六天,咱们先在它的蛋壳上打一个洞,里边的细胞就凸出来了,再用一个很细的吸管,收集三到五个细胞,送去做基因确诊。假如这个胚胎不带稀有病骤变基因,就可以将它移植到妈妈的子宫里。

  这个方法好在哪里呢?

  要知道,在基因确诊技能问世之前,承认胎儿是否遗传了稀有病只能做性别确诊,可是这种做法很不公正。由于X-连锁隐性遗传病中,男孩子发病的几率只要50%,这意味着有二分之一的正常男孩不能出世,而二分之一带着了骤变基因的女孩,却生了下来,把这个不良基因持续传下去。

  因而,遗传学确诊是一种活跃的确诊,可以更精确地扫除不健康的胚胎,可是条件是有必要要有十分好的试管婴儿技能。

  这是别的一个比如,视网膜母细胞瘤。它在儿科肿瘤中的发病率也很高,一般发病都十分早,胎儿在妈妈子宫里的时分或许就开端了。

  这个病例两岁就现已发病了,眼球开端鼓出来,幸亏其时条件比较好,她比较早地做了去除手术,癌细胞没有搬运,她因而活了下来,并在36岁的时分结了婚。她的第一个孩子是天然怀孕,孕期做羊水穿刺发现她的孩子也带着了视网膜母细胞瘤的基因骤变,只好抛弃掉,接下来就到咱们这儿经过试管婴儿做基因确诊。

  

  咱们给她培养了四个胚胎,检测结果是其间一个没有带着致癌基因,咱们就把这个没带致癌基因的胚胎移植进去,并且成功地经过了产前确诊,最终她生下了一个健康的宝宝。这便是咱们国家的第一个无癌宝宝,在2015年诞生的。

  现在,咱们医院能做168种单基因遗传病的确诊。2017年总共做了41000个试管婴儿周期,其间稀有病的确诊做了2540多个,现已出世了2000多个,1200个正在孕中,别的还有一部分没有移植,冻在胚胎库里边。

  咱们医院一整年做的量,相当于美国全年的四分之一。经过这些年的尽力,我国科学家在这个范畴里边现已做到了国际前沿。

  稀有病不稀有

  除了产前确诊,还有没有更活跃的防备方法呢?

  这儿咱们说说安吉祥娜·茱莉,她现在是咱们公认的抗癌斗士。

  

  她的宗族中带着了一种BRCA1基因的遗传缺点,这个基因缺点具有罹患乳腺癌和卵巢癌的高危险。她的外婆、她的妈妈都死于乳腺癌,她的阿姨发现自己带着这个缺点基因的时分现已癌症发病,最终也痛苦地逝世。

  茱莉在还不到40岁的时分也查看出BRCA1发作骤变,所以决然把两边乳房的乳腺都切掉了,这个叫做防备性的手术切除。没过几年,她又发现卵巢发作了病变,所以把卵巢也切掉了。

  茱莉的故事通知咱们,尽管遗传性肿瘤是稀有的,可是在一个宗族里却并不稀有。

  假如你的宗族里边有人在50岁曾经得癌,一起三代人里有多个人得了相同的癌症;或者是你的同胞姐妹、兄弟之间有两个人得了同一种癌,你就要高度置疑这是一种遗传性肿瘤,要去承认自己是否带着了这个骤变基因。由于一个宗族里边假如有一个人带着了某个癌变基因,其子孙有50%的几率也会带着这个基因,其间85%最终会展开成癌症。

  可是遗传性肿瘤是可以进行防控的。

  

  咱们医院上一年搞了一个为癌症病人免费做检测的活动。一个72岁的老头子得了乳腺癌,他自动到咱们这儿来做检测,一检测发现他也是BRCA1基因骤变,所今后来他的宗族也都做了检测,查出来的这些宗族成员应该定时做乳腺和卵巢的查看。

  像我自己的姐姐,她便是在50岁曾经得了结肠癌逝世的,从那时起我就知道自己的潜在危险很高。其时还没有癌症基因检测技能,只能做肠镜,从50开端岁开端每年做一次。做到我挨近70岁的时分,发现有结肠息肉,有一个摘一个;76岁的时分得了结肠腺瘤,发现了也立刻摘掉。

  结肠癌是一个缓慢进程,在咱们我国也归于高发,逝世率很高,可是由于我这么长期以来一向坚持定时做健康查看,所以到现在还很好地活着,身体十分健康。

  芳华一去不复返

  有一些遗传性基因缺点是怎样发作的呢?来自高龄产妇。

  由于女人年纪大了今后,卵子数量削减,质量下降。结果便是它在胚胎中或许不发作染色体别离,这就或许导致染色体病,比如说21-三体综合征,也便是唐氏综合征,它便是跟大龄怀孕有关。所以从这个视点讲,女人最好仍是要在30岁曾经生第一个孩子,第二个最好在35岁前。

  

  为什么?由于再晚你的卵巢现已老化了。你的卵子数量和质量在35岁后就开端直线下降,子孙有出世缺点的或许性也会随之增多。

  你们知道什么时分是女人的更年期吗?

  我通知你们,35岁到45岁便是更年期,45岁到50岁是经绝前期,50岁到55岁是绝经了,55岁便是老年期。所以不要比及40岁再到我这儿来说:“卢教师啊,我还很年青啊,我身体很好,我还想生孩子……”

  从事辅佐生殖技能这么多年,在这儿我要特别提示妇女同胞们,芳华一去不复返。

  为什么2016年今后,咱们我国做了许多植入前确诊,便是由于大龄孕妈妈增加了。

  假如你说你作业很忙,没有找到适宜的方针,你可以先把自己的卵子冷冻起来,现在冷冻卵子也很时尚。可是你说为了我的美丽,我的修长,我不愿意自己生,我要把我的卵子冷冻保存起来给别人去生,这种观念我是不赞成的。

  徐静蕾冷冻卵子的新闻不是在媒体上嬉闹了一段时刻吗?她的意图我不太清楚,但我鼓舞妇女必定要自己怀孩子,并且必定要天然地临产。

  

  怀了孩子今后,女人才能从身体和心理上真实老练,真实有爱。没有怀孕曾经,一般这种母爱不会出来。

  现在国际最大的精子库在湖南,咱们还有一个很大的卵子库和胚胎冷冻库,现已存放了20多万份胚胎。2016年咱们国家敞开二胎今后,那一段时刻就有一千多对配偶回来,要求冻结他们保存的胚胎,想要生二胎,所以我觉得这也是个很好的方法。

  在生殖与遗传的研讨上,咱们还展开了许多稀有病防治方法的探究。

  干细胞医治的潜力

  咱们医院正在做各种干细胞的冷冻。譬如说,试管婴儿排卵测验中剩余的胚胎可以拿来冷冻,除了以防意外,还可以捐出来树立干细胞系,未来有或许让你的家人获益。将来你肝脏坏了,可以经过诱导干细胞,给你做肝脏移植。

  例如肝豆状核变性,它是人体内一个调整铜代谢的基因发作骤变而导致的稀有病。得了这种病,铜就累积在咱们的身体里,在脑子里边就得脑病,搬运到肝脏里就构成肝硬化,最终导致患者逝世。

  这个图是它在眼睛里边,咱们可以看到外面箭头指的那一圈,便是铜累积的当地。

  

  而现在咱们做人类胚胎干细胞,它可以医治肝脏衰竭。你可以用这个诱导干细胞做靶向,做药物代谢的实验,别的,可以把构成的肝芽扶植成一个健康的器官,乃至还可以经过3D打印做人工肝脏……这是一个新的途径,咱们期望未来可以使用人类干细胞诱导来治好稀有病,咱们正在朝着这个方针而尽力。

  我现在快80岁了,作业量仍然十分大,坚持生机的方法便是坚持健康的生活方法。

  第一是每天一个小时的运动。我69岁去西藏的时分,一点高原反响都没有。76岁的时分,还参加了咱们校园的篮球比赛。

  

  第二是饮食的健康。

  70岁的时分,我被查出来有糖尿病。他们说卢教师咱们不给你用药了,由于你做什么事都很有意志,你就自己坚持运动,操控饮食吧。

  到了78岁,他们说:“卢教师通知你,没有糖尿病了。”我十分高兴,没想到多年坚持运动和饮食健康,让我把糖尿病的帽子都摘下来了。

  期望将来每一个人都能活到90多岁,到老还能有健康的身体,不断地学习和考虑,快快乐乐、高质量地活到生命完结。

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